< Yeni Uzmanlarımız		İşitme cihazı satış ve uygulaması yapan merkezler hakkındaki yönetmelikte değişiklik yapıldı. >

Michigan Üniversitesinden araştırmacılar İşitsel Nöropati Spektrum Bozukluğuna sebep olan (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder- ANSD) gen mutasyonu tanımladılar. Araştırma Proceedings of the National Academy of Sciences dergisi temmuz sayısında yayınlandı.  Tanımlanan gen mutasyonu otozomal dominant sendromik olmayan işitsel nöropatiden sorumlu olan DIAPH3(Diaphanous homolog 3). DIAPH3 ile ilgili yapılacak genetik çalışmaların dominant kalıtımın yanı sıra resesif kalıtımı da anlamaya yardımcı olacağı düşünülüyor.

Bu haberde geçen bazı terimler ve açıklamaları:

DIAPH3: Diaphanous homolog 3

İşitsel Nöropati Spektrum Bozukluğu (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder- ANSD): İç kulak normal olarak fonksiyon görür fakat işitsel sinyalin iç kulaktan beyine aktarımında bozukluk söz konusudur. İşitsel nöropatisi olan kişilerin konuşmayı algılama  yetenekleri düşüktür. Sesi duyabilseler bile kelimeleri tanımada güçlük yaşıyabilirler.

 Kaynaklar:

Increased activity of Diaphanous homolog 3 (DIAPH3)/diaphanous causes hearing defects in humans with auditory neuropathy and in Drosophila

Proceedings of the National Academy of Sciences, Vol. 107, No. 30. (27 July 2010), pp. 13396-13401. by Cynthia J. Schoen, Sarah B. Emery, Marc C. Thorne, et al.

 http://www.sciencedaily.com/releases/2010/07/100712154527.htm

 http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/neuropathy.asp